Malattie Rare, un viaggio senza frontiere

Nella giornata delle malattie rare parliamo di Atresia Esofagea su Facebook. Questo è il testo pubblicato da Cristina Duranti, presidente di F.AT.E.

Oggi è la giornata delle malattie rare. Voi ne conoscete? Io sì, molto da vicino e oggi vorrei condividere con voi la mia storia. Una delle mie bimbe è nata con una di esse, anzi con due.

Quella meno rara (1 su 3500) si chiama atresia dell’esofago, significa che questi bimbi nascono con un esofago malformato, generalmente scollegato dallo stomaco e spesso invece conneso alla trachea.

Quella più rara (1 su 10.000) si chiama per comodità VACTERL, che non è un nome, ma un acronimo di tutti gli organi che possono essere interessati da altre malformazioni (Vertebre, Ano, Cuore, Trachea, Esofago, Reni, Limbs-arti).

La vita di questi bimbi può essere molto complicata, ma la tecnica chirurgica ha raggiunto dei livelli eccezionali e riesce a garantire alla maggior parte di essi una qualità di vita soddisfacente, in molti casi quasi del tutto normale.

Per queste malattie c’è bisogno di fare informazione, perchè i neogenitori (visto che non si diagnostica in gravidanza se non raramente) lo apprendono alla nascita e restano totalmente disorientati e non trovano modo di informarsi correttamente. Poi serve che i casi, soprattutto i più complessi, siano seguiti in centri ospedalieri di eccellenza in cui i medici abbiano una casistica e esperienza adeguata a trattarli.

Nascendo mediamente 140-150 bambini all’anno in Italia, è difficile che i piccoli ospedali periferici possano accumulare un numero di casi sufficienti a guadagnare la necessaria esperienza e questo, soprattutto per i casi chirurgicamente più rari (si chiamano long gap) può creare dei problemi per correggere la malformazione.

Serve poi trovare risorse, come per tutte le altre malattie, per offrire servizi di follow-up e di assistenza di lungo termine.

Una volta che i chirurghi hanno “ricollegato” i tubi infatti non tutto funziona come dovrebbe, molti bimbi faticano ad accettare il cibo, ci possono essere riflusso, e tante altre complicazioni (per fortuna non sono così frequenti e sorpattutto tendono a risolversi col tempo).

Trovare terapisti, infermieri, pediatri di base che conoscano queste malattie e che offrano, magari in convenzione e a casa, la necessaria assistenza alle famiglie (stressatissime ovviamente) è quasi impossibile anche nella città maggiori.

Spero che abbiate avuto la pazienza di leggere tutta questa storia, che per noi continua e, per fortuna, è illuminata dal sorriso della nostra Tea.

Se vorrete saperne di più e magari aiutare l’associazione che abbiamo costituito, andate su www.atresiaesofagea.it.

Grazie!